אם אינך יכול לראות את העלון כראוי לחץ כאן

חברים וחברות יקרים, אנחנו ממשיכים לעדכן אתכם בהתקדמות המחקרים הקליניים הנערכים בימים אלה. חברת Taysha Gene Therapies חשפה נתונים קליניים חיוביים מהניסוי על מטופלות מבוגרות וילדות מקבוצת מינון נמוך REVEAL שלב 1/2 של הטיפול TSHA-102 בתסמונת רט. להודעה לעיתונות לחצו כאן. נרגשים לעדכן כי החברה דיווחה על שיפורים עמידים בתחומים קליניים עקביים במטופלות מבוגרות וצעירות, כולל מיומנויות מוטוריות, תקשורת/סוציאליזציה, תפקוד אוטונומי-נשימה, התקפים אפילפטיים וכן על פרופיל בטיחות מעודד שנראה בקרב מטופלות מבוגרות וילדות, עם חומרת מוטציה גנטית שונה. כך לדוגמא, מטופלת בת 20 ישבה ללא סיוע בפעם הראשונה מזה למעלה מעשור ולמטופלת השנייה בת 21 השתפרו תנועות סטריאוטיפיות של הידיים ושהחלו בגיל שלוש ולא היו לה פרכוסים למשך 8.5 חודשים. המטופלת בת ה- 6 הצליחה להחזיק חפץ במשך שלוש דקות ולשבת ללא סיוע למשך זמן ארוך יותר. המטופלת בת ה- 7 הצליחה לקום מכיסא ולעלות מדרגות.
התקדמות נוספת במסע למציאת תרופה למלאכיות הדממה! ברכות ענקיות לחברת Neurogene שנבחרה על ידי ה-FDA לאחת משלוש תוכניות טיפוליות במסגרת הפיילוט START!! יותר אינטראקציה עם ה-FDA = התקדמות מהירה יותר בפיתוח טיפול גנטי לתסמונת רט! קראו עוד בכדי ללמוד על העדכון המבטיח הזה. לחצו כאן. אנו מודים לכל אותם אנשים המלווים אותנו במסע למציאת ריפוי למלאכיות הדממה ותודה מיוחדת למשפחות ולבנות המשתתפות במחקרים הקליניים. בכדי שנוכל להמשיך לקדם ולממן מחקרים פורצי דרך למציאת ריפוי למלאכיות הדממה אנו זקוקים לכם. הצטרפו אלינו לתרומה
מַהְפֵּכָת הרפואה הגנטית כאן! משפחת מלאכיות הדממה מתרגשת לשתף את תכנית Roadmap to a Cure 2.0 – תכנית מפת הדרכים לריפוי 2024, לעתיד ללא רט. התכנית, המבוססת על עשרות שנים של התקדמות מדעית, תבחר ותניע חדשנות בשלוש תרופות גנטיות שתוקפות את שורש הבעיה בתסמונת רט, ותתקדם לניסויים קליניים. פיתוח תרופות גנטיות עבור תסמונת רט לא קורה מעצמו. זה מאמץ שיש להניע, לתיווך ולפקח עליו מקרוב. זה דורש ניסיון מעמיק בתעשייה ובפיתוח עסקי ועקשנות! להמשך קריאה באתר העמותה האמריקאית RSRT לחצו כאן.
יש לנו נציגות ישראלית !! הידעתם שיותר מ-20 חברות תרופות עובדות כרגע על טיפולים לתסמונת רט. לפני 15 שנה לא היו בכלל. ארגון תסמונת רט בארה"ב IRSF אירח רבות מהחברות הללו בכנס ASCEND 2024 Rett Syndrome National Summit בדנבר, קולרדו. פרופ' ברוריה בן זאב, מנהלת המרפאה הרב תחומית לתסמונת רט בתה"ש, הציגה בכנס טיפול חדשני בעזרת DBS בנערה עם תסמונת רט. הכנס היווה הזדמנות נפלאה למפגשים ויצירת קשרים בין קלינאים, חוקרים, אנשים מתעשיית התרופות, עמותות ומשפחות וכן סיפק עדכונים בניסויים הקליניים המרגשים הנעשים בימים אלה.
רצינו לשתף בערב מיוחד ומעורר השראה ב"מכון ויצמן" נפתחה תערוכה מדהימה בשם "נדירות", בה כל יצירת אמנות מייצגת מחלה נדירה אחרת. הפרויקט המיוחד הזה נולד מתוך רצון להאיר את הייחודיות של כל אדם, ליצור חיבורים מרגשים ולתת במה למחלות ולמתמודדים איתן. 11 אמנים ואמניות מוכשרים יצרו כל אחד יצירה ייחודית בהשראת מחלה נדירה אחרת. ️ התרגשנו במיוחד מהיצירה המרהיבה של הדר זיסמן, שהציגה ציור עוצמתי בהשראת תסמונת רט. תודה רבה למכון וייצמן ולכל מי שלקח חלק בפרויקט המרגש הזה להעלאת המודעות לתסמונת רט.
בברכה, סיגל הרץ תירוש, מנכ"לית
כנסו לעמוד האינסטגרם שלנו כנסו לעמוד הפייסבוק שלנו בקרו באתר שלנו מעגלים לטובה למען מלאכיות הדממה

להסרה מרשימת התפוצה לחץ כאן

עלון זה נוצר והופץ באמצעות מערכת אלטרו