נקודת אור בתקופה קשה - דיווח מהניסוי הקליני בבנות רט מעל גיל 18

חברת התרופות Taysha Gene Therapies פרסמה אתמול הודעה לעיתונות עם עדכונים קליניים על שתי החולות שקיבלו טיפול גנטי בניסוי הקנדי שהחל לפני מספר חודשים. החברה גם סיפקה עדכון על לוחות הזמנים עבור הניסויים הקליניים על בנות צעירות בארה"ב ובבריטניה. 

פרופ' אלזה רוסיניל מאוניברסיטת מונטריאול, החוקרת הראשית במחקר הקליני, הוסיפה כי היא מעודדת מאד מהשיפור העקבי שנראה בשתי הנבדקות הראשונות לאחר הטיפול. שתי הנבדקות הראו שיפור משמעותי בתחומים קליניים מרכזיים שהשפיעו על פעילויות חיי היומיום שלהן, כולל הפרעות קצב נשימה, תפקוד אוטונומי, תקשורת ועניין בפעילויות חברתיות ומוטוריקה גסה ועדינה. כך למשל, הנבדקת הראשונה, לאחר יותר מעשור, חזרה להזיז את  רגליה והצליחה לשבת ללא סיוע עד 15 דקות. יתר על כן, היכולת הידנית שלה השתפרה והיא מסוגלת לתפוס חפצים בידה הלא דומיננטית ולהעביר אותם לידיה הדומיננטית, בפעם הראשונה מאז ינקות. בעקבות הטיפול, היציבה, ההליכה והיציבות של הנבדקת השנייה השתפרו משמעותית. גם התנועות הסטריאוטיפיות השתפרו לראשונה מאז הרגרסיה בגיל שלוש: כעת היא מציגה תנועות ידיים סטריאוטיפיות פחות חזקות וידיה לעתים קרובות פתוחות ונינוחות, דבר המספק הזדמנויות חדשות ללימוד מיומנויות מוטוריות עדינות. בנוסף, ההתקפים האפילפטיים שלה הרבה פחות תכופים.

כהורים לבנות עם תסמונת רט, המתמודדות עם סימפטומים כאלה ורבים אחרים ואשר אינן יכולות להגיד לנו מה הן מרגישות וחושבות אנו נפעמים מהדיווחים פורצי הדרך של המחקר הקליני הראשון בטיפול גנטי לתסמונת רט. מחכים בתקווה גדולה והתרגשות לממצאים נוספים. לאור התוצאות החיוביות החברה ממשיכה במחקר והנבדקת השלישית בקנדה צפויה לקבל טיפול ברבעון הרביעי של שנת 2023. 

נמשיך ונעדכן וכמובן תודה חמה מקרב לב לכל מי שסייע ותמך בנו במימון המחקרים הרפואיים שבזכותם הצלחנו להגיע לניסויים קליניים בבנות עצמן.

להודעה לעיתונות לחצו כאן

השרירים "ננעלים" בדרך לממ"ד: המלחמה כאמא לילדה עם תסמונת רט 

"בימים האלו הקושי להכניס אותה למרחב מוגן מעיק מאוד – אנחנו יודעים שהכניסה למרחב מוגן מצילה חיים, אבל טכנית לא יכולים להוריד אותה." (אימא של המלאכית תמר משתפת על המלחמה שבחוץ לצד החיים עם תסמונת רט)

בתמונה: דסי, אחותה של תמר, עוזרת לה לרדת במדרגות לממ”ד בזמן אזעקה. צילום: באדיבות המשפחה

לקריאת הכתבה לחצו כאן

ועידת סוהן תל אביב להשקעות למען מלאכיות הדממה כולנו חווים ימים קשים ועצובים מאוד בישראל.

בשל המצב, אנו מבקשים להודיעכם על דחיית ועידת סוהן להשקעות שעמדה להתקיים ב - 22 בנובמבר, 2023.

אנו שואפים ומקווים לקיים את הועידה כסדרה בתחילת 2024.

מאחלים לימים שקטים ובשורות טובות לכולם.

בברכה,