הצטרפו אלינו לחודש המודעות לתסמונת רט !

אם עוד לא הצטרפתם – זה הזמן!

ולמה זה כל-כך חשוב? כי - 

בלי מודעות לתסמונת רט - אין גיוס תרומות

בלי תרומות - אין מחקרים רפואיים

בלי מחקרים רפואיים - אין ניסוי קליניים בבנות

בלי ניסויים קליניים בבנות - אין תרופה למלאכיות הדממה!!!

2023 – שנה של פריצות דרך במסע למציאת ריפוי לתסמונת רט

אנו מאד גאים להיות חלק בהפיכת הניסויים הקליניים לאפשריים!! גאים בתמיכה של העמותה הישראלית במימון מחקריהם של מדענים כמו ד"ר אדריאן בירד וד"ר סטיב גריי, שעבודתם סיפקה את הבסיס לטיפול הגנטי הניסויי של חברת  Taysha ושל חברת Neurogene.

אנו אסירי תודה לכל התורמים שלנו שאפשרו לנו לתמוך במחקרים למציאת תרופה לתסמונת רט וכן למשפחות והחולות המשתתפות במחקרים חלוציים אלה.

לראשונה בהיסטוריה בנות עם תסמונת רט קיבלו טיפול גנטי. מדובר בצעד דרמטי בדרך לקידום טיפולים גנטיים לתסמונת רט שישנו בעתיד את חייהן של יקירותינו.

חברת התרופות Taysha Gene Therapies שיתפה זה מכבר כי נבדקת שניה קיבלה את הטיפול הגנטי TSHA-102 ב ניסוי קליניREVEAL הנעשה בקנדה על בנות בוגרות עם תסמונת רט. זאת לאחר שהנבדקת הראשונה שקיבלה את הטיפול הראתה שיפור משמעותי בכל המדדים. החוקר הראשי מדווח על שיפור קליני במספר תחומים, כולל תפקוד אוטונומי (שינה ונשימה), הפקת קול, כמו גם מיומנויות מוטוריות גסות (יכולת לשבת ללא סיוע במשך שלוש דקות) ומיומנויות מוטוריות עדינות (יכולת להחזיק חפצים). הממצאים נתמכו על ידי נתונים קליניים ראשוניים ועדויות וידאו. נתונים קליניים משתי הנבדקות הראשונות יהיו זמינים באמצע נובמבר. הנבדקת השלישית צפויה לקבל את הטיפול ברבעון הרביעי של השנה. החברה מתכננת להתרחב לניסויים קליניים בילדות בארה"ב ובבריטניה כבר ב- 2024.

לקריאה נוספת

לאחר קבלת אישור ה- FDA להתחלת ניסוי קליני בטיפול גנטי נוסף, חברת Neurogene הודיעה בחודש יוני כי היא החלה לגייס נבדקות בארה"ב לניסוי קליני שלב 1/2 בטיפול גנטי NGN-401, בבית החולים לילדים בטקסס. הגיוס בשני האתרים הנוספים, בית החולים לילדים בקולורדו ובית החולים לילדים של בוסטון, צפוי להתחיל בקרוב. בניסוי משתתפות 5 ילדות בגילאי 4-10 שנים שכולן יקבלו את הטיפול ויעברו הערכת בטיחות ויעילות על פני תקופה של 5 שנים. NGN-401 מכיל גן אנושי MECP2 באורך מלא אשר נועד לבטא רמות טיפוליות של חלבון MECP2 תוך הימנעות מביטוי יתר. הגן מוזרק בהזרקה חד פעמית באמצעות וקטור ויראלי (AAV9), תוך שימוש בטכנולוגיית ויסות של Neurogene.

לקריאה נוספת

בחודש מרץ הודיעה חברת הביו פארמהAcadia  כי תרופת הניסוי שלהם, DAYBUE™ (trofinetide) אושרה על ידי מנהל המזון והתרופות האמריקאי (FDA) לשיפור סימפטומים של תסמונת רט. התרופה זמינה מסחרית בארה"ב בשם DAYBUE™ לבנות בוגרות וצעירות מגיל שנתיים. זוהי התרופה הראשונה אי פעם שאושרה לתסמונת רט ויום היסטורי לקהילת תסמונת רט שלנו. לחברה זכויות לשיווק התרופה בצפון אמריקה, כמו גם זכויות עולמיות. הגשת NDS עבור trofinetide בקנדה מתוכננת ב-18 החודשים הקרובים עם תוכניות כדי שאירופה תפעל לפי זה. אנו תקווה כי התרופה תגיע במהרה לישראל.

לקריאה נוספת

חברת Anavex Life Sciences, חברה המפתחת טיפולים חדשים למחלות, שיתפה בחודש יוני כמה חדשות מרגשות על התרופה שלהם בשם ANAVEX®2-73 (הידועה גם בשם בלרקמזין) לבנות בוגרות עם תסמונת רט. תרופה זו נלקחת דרך הפה ופועלת על ידי הפעלת קולטן ספציפי בגוף, שעוזר להחזיר את האיזון ולקדם את הסתגלות המוח. במחקר שלהם, כמעט כל 25 החולות שהשלימו את החלק הראשוני של המחקר בחרו להמשיך לשלב הבא של 12 השבועות. התוצאות מבטיחות. היתרונות שנראו בחלק הראשון של המחקר נמשכו לשלב הבא של 12 השבועות. הנתונים מצביעים על כך ש-ANAVEX®2-73 (בלרקמזין) לא רק עוזרת להפחית את הסימפטומים של תסמונת רט, אלא גם מאטה את התקדמות המחלה ובכך עשויה לשנות את מהלך המחלה. למעשה, חולות שהחלו ליטול ANAVEX®2-73 מוקדם יותר במחקר והמשיכו ליטול אותו בשלב הבא הראו ירידה משמעותית בחומרת המחלה בהשוואה לאלה שהחלו ליטול אותה בשלב מאוחר יותר.

לקריאה נוספת

בשנים האחרונות נתונים ותגליות ממחקרים במימון משותף של העמותה הישראלית משכו את תשומת הלב של חברות ביו-פארמצבטיות. זה צעד קריטי, מכיוון שללא מעורבות של חברות ביו-פרמצבטיקה, מחקרי מעבדה יכולים להיגמר כמאמרים בכתבי עת אקדמאים אך ללא תוכניות לפיתוח תרופות. אנו שמחים לדווח כי כיום לשמונה חברות ביו-פרמצבטיקה יש תוכניות טיפול לתסמונת רט; רק לפני כמה שנים היו אפס. לכל אחת מהחברות הללו יש את היכולת לקדם תוכנית למציאת תרופה לתסמונת רט מכיוון שהן מינפו נתונים ותגליות ממחקרים שזכו למימון, בין השאר, על ידי העמותה לתסמונת רט הישראלית.

ועידת סוהן תל אביב להשקעות למען מלאכיות הדממה

לאחר שנתיים וירטואליות, נקבע התאריך החדש לכנס השמיני של ועידת סוהן שהכנסותיה מוקדשות למלאכיות הדממה. הועידה תתקיים בבורסה לני״ע בת״א ביום ד' 22.11.23 בשעות 09:00-12:00.