הריפוי המוחלט של מלאכיות הדממה קרוב ואפשרי

בעקבות עשרים שנות פעילות העמותה בתחומים של הנגשת הטיפול הרפואי והפרא רפואי ותמיכה במשפחות, חברת Taysha Gene Therapies העומדת להתחיל במחקר קליני בריפוי גנטי הראשון בעולם, בחרה בנו להיות אחת מארבע המדינות, לצד ארה"ב, קנדה ובריטניה, בהן התבצע סקר מקדים שיספק מידע שישמש את החברה כחלק מתהליך פיתוח המחקר העתידי.

ידוע שלאורך השנים ההורים והמטפלים הופכים למומחי רט, לכן חשוב לשמוע אותם, את הצרכים שלהם, ניסיונם והציפיות שלהם מהמחקר קליני כבר בשלב התכנון. 318 הורים ומטפלים ענו על השאלון המקוון. ארה"ב 82, קנדה 45, בריטניה 115, ישראל 76. בישראל היתה היענות מאד גבוהה של מעל 30% מהמשפחות. (פיתוח תרופות ממוקד מטופלים PFDD)

סימפטומים מאתגרים המשפיעים על איכות החיים וציפיות ההורים מהטיפול הגנטי הניסיוני:  
ממצאי הסקר מראים שהקשיים המאתגרים ביותר המשפיעים על איכות החיים של ההורים הם אובדן יכולת הדיבור של הבנות וחוסר היכולת של ההורים לדעת מה הן צריכות או מרגישות. ולכן השיפור המשמעותי ביותר שההורים מצפים מהריפוי הגנטי הוא שהבנות יוכלו להביע את צרכיהן ודעתן. הסימפטום השני שנמצא באופן משמעותי כפוגע באיכות החיים של ההורים והבנות הוא איבוד התפקוד המכוון של הידיים. מכאן התקווה של ההורים והמטפלים מהמחקר הקליני היא שיפור משמעותי ביכולת לבצע פעילויות יומיומיות, כגון אכילה וטיפוח עצמי. קשיים נוספים כללו: אובדן ניידות, ההורים מצפים שהבנות יוכלו לעמוד וללכת באופן עצמאי. בעיות במערכת העיכול, כאבים ואי נוחות ביטנית ועצירות קשה. ההורים מקווים להפחתת הכאבים והפחתת השימוש התרופתי. אפיזודות של פרכוסים, חרדה ושינויים במצבי רוח. ההורים מקווים להפחתה בשכיחות האפיזודות הללו. עצירות נשימה, נשימה מואצת או בליעת אויר הינם סימפטום נוסף לפגיעה באיכות החיים. ההורים ציינו כי הם מצפים ומקווים להפחתה באירועים הללו בעקבות הטיפול הגנטי.
 

ניהול סימפטומים (טיפול תרופתי, טיפול פרא-רפואי, עזרי ניידות ותקשורת): השוואה בין מדינות (חולות מעל גיל 18)

באופן מאד בולט בישראל ההורים דיווחו כי הבנות מקבלות יותר טיפולים פרא רפואיים בהשוואה להורים במדינות האחרות (תקשורת, פיזיותרפיה, הידרותרפיה, טיפול במוסיקה).
בכל המדינות, כולל בישראל, התרופות הכי שכיחות הן תרופות לאפילפסיה ובעיות במערכת העיכול. בישראל בהשוואה למדינות האחרות, החולות מקבלות פחות תרופות נוגדות חרדה וצרבת ופחות מקבלות הזנה באמצעות צינור הזנה.

*הטבלה וכן פירוט נוסף אודות ממצאי הסקר, הוצגו על ידי קריסטין פיליפס, מנהלת קשרי הקהילה, Taysha Gene Therapies בחודש אפריל בכנס הבינלאומי של תסמונת רט בארה"ב. 

*קישור לפוסטר הראשון / *קישור לפוסטר השני

אנו שמחים לחלוק איתכם את החדשות הטובות כי חברת הביופרמצבטיקה Neurogene הודיעה היום כי היא מפתחת תוכנית להחלפת גנים (Gene Replacement) לתסמונת רט.

הודעה זו מביאה את מספר החברות הביו-פארמצבטיות המפתחות תוכניות מבוססות גנים לתסמונת רט לשמונה!! כל התוכניות הללו מתבססות על מימון מחקרים ומשאבים שנתמכו ומומנו על ידי העמותה הישראלית ועמותת האחות שלנו בארה"ב.

תודה לכם, השותפים שלנו לדרך! באמצעות התרומות שלכם אנחנו מתקדמים מאוד במסע לריפוי מוחלט למלאכיות הדממה.

לקריאה נוספת

מפינת הפייסבוק שלנו:

ברוח יום האפיה הבינלאומי שציינו השבוע ולקראת סוף השבוע שבפתח החלטנו לשתף אתכם בספר הסגול.

לפני מספר שנים, פנינו לבלוגריות ובלוגרים בישראל וביקשנו מהם מתכונים 'סגולים' שיסייעו בהעלאת המודעות לתסמונת רט ולמלאכיות שלנו. והתוצאה אתם שואלים? מדהימה - מתכונים טעימים, מעולים ויפים!

בימים אלו אנו ממשיכים בעשייה משמעותית למען מלאכיות הדממה ב- 2022 וזקוקים לתמיכתכם.

לתרומות ופרטים נוספים כנסו לאתר שלנו: www.rett.org.il

כל תרומה קטנה, יכולה לשנות ובגדול! נעריך מאוד כל תרומה.

בברכה,

סיגל הרץ תירוש, מנכ"לית

כנסו לעמוד הפייסבוק שלנו

כנסו לעמוד האינסטגרם שלנו

בקרו באתר שלנו

מעגלים לטובה למען מלאכיות הדממה