חברים וחברות יקרים,

הריפוי המוחלט של מלאכיות הדממה קרוב ואפשרי

תגליות מדעיות מבוצעות בדרך כלל במעבדות אקדמיות, אך תרופות מפותחות בחברות ביו-פרמצבטיקה. לכן המעבר בין תגליות מהאקדמיה לתעשייה, שבה ניתן להפוך תגליות לתרופות, הוא קריטי.

כפי שסיפרנו לכם בעבר, השקעתנו, בשיתוף עמותת האחות שלנו בארה"ב RSRT, בשנים האחרונות, בשש אסטרטגיות ריפוי הניבה תגליות מדעיות מכריעות שהיוו תמריץ עבור חברות תרופות להמשיך לעבוד על פיתוח תרופות לתסמונת רט. כיום יש 7 חברות ביו פארמה שעובדות על פיתוח תרופה, כפי שניתן לראות באיור: 

נלקח מאתר ארגון תסמונת רט ארה"ב RSRT. לינק לעמוד

אנחנו מתמקדים בפתרונות גנטיים לרט. אנו מאמינים שהשיפור הגדול ביותר עבור בנותינו יגיע מטיפול בשורש המחלה: שינויים בגן MECP2.

המשך התמיכה במחקרים מחייב השקעה כספית עצומה. כל תרומה הינה בעלת חשיבות עליונה. אנו קוראים לכם לתרום ביד רחבה למיגור המחלה ולהביא אור לחייהן של המלאכיות ומשפחותיהן. 

לתרומה

ועידת Sohn'X TLV להשקעות 2022 יוצאת לדרך

כל הכנסות הועידה מוקדשות לעמותת 'מלאכיות הדממה', עבור מחקר ופיתוח תרופה לטיפול בחולות בתסמונת רט.

הועידה נערכת אחת לחודש להרצאה של מוביל דעת קהל עולמי מתחום ההשקעות שיחשוף את רעיון ההשקעה הטוב ביותר שלו לתקופה המאתגרת בה אנו נמצאים. מוזמנים להתרשם מהמרצים מועידת 2021 מבתי ההשקעות הגדולים בעולם BlackRock ,Blackstone ועוד, באתר הועידה. קישור

ניתן להירשם להרצאה בודדת או לסדרה כולה בהנחה. להרשמה לועידה

*ההרשמה מוכרת כתרומה לצרכי מס.

לקריאת הכתבות שהתפרסמו בכלכליסט:

'הועידה הכלכלית הוירטואלית תתמוך בחקר תסמונת רט' - שמוליק זיסמן-  לינק

ראיון עם מנהל קרן הצמיחה של בלקסטון, ג'ון קורנגולד, בועידת- Sohn'X  לינק

ראיון עם ראש חטיבת מוצרי הסקטורים והשקעות נושאיות בקרן בלקרוק, רוב פאוול, בועידת Sohn'X - לינק

מעמוד הפייסבוק של העמותה לתסמונת רט

מלאך דומם שלי, אַתָּה שׁוֹאֵל וְאֵין תְּשׁוּבוֹת גַּם לִי. "לקח זמן עד שהבנתי שכמו מתנאל שלי אין עוד בעולם." - מספרת ורד, אמו של מתנאל מלאך הדממה. המקרה של מתנאל הוא נדיר, למעשה אחד למיליון מבחינה רפואית. קחו נשימה וצאו יחד עם ורד, מתנאל והמשפחה למסע מרגש שכולל את הקשרים בין האחים, האבחון, חיים עם תסמונת ושיר אחד מרגש ונוגע ללב שכתבה ורד לכבוד מתנאל, הנס הפרטי שלה. לקריאת הכתבה במאקו לחצו כאן. לצפייה בשיר ביוטיוב לחצו כאן.

*בתמונה מתנאל ומשפחתו

בכל פעם שבוחרים לספר על תסמונת רט ובפרט על המלאכיות שלנו - אנחנו מתרגשים. הפעם ההתרגשות היא גדולה לא רק כי מדובר במלאכיות האהובות ובהעלאת מודעות לתסמונת שמקדמת אותנו כל פעם קצת אל עבר מציאת התרופה אלא יותר מכל - כי בחרו להציג ולהדגיש את היכולות והחוזקות שלהן ואת הפער הגדול בין התפיסה הרווחת למציאות. תודה ענקית שירה, ריגשת אותנו בכך שהשמעת את קולן של המלאכיות:

"היום לימדתי בלי לתכנן. כלומר תכננתי ואז שיניתי ברגע האחרון. התכנית הייתה סדורה, וכללה מה שבדרך כלל מלמדים במפגש מהסוג הזה. פחות משעה לפני שהמפגש התחיל, עשיתי פרסה. מחקתי חלק, ובמקומו החלטתי ללמד על תסמונת רט. לכאורה מצב "נדיר מידי" מכדי ללמד עליו, אבל זה היה חזק ממני. בלב ובתודעה יושבות כמה בנות, שאני אוהבת כאילו הן בנותיי שלי, וזה בשבילן. דווקא בגלל ה"נדירות" של המצב הזה, כל כך חשוב שמטפלים יכירו אותו. דווקא בשל הפער בין הנראות והספרות למציאות בפועל. כדאי להכיר, לדעת ולתת להן ולמשפחות קרדיט. על מאמץ יומיומי לרכישת מיומנויות ושימורן, על החכמה שיש בהן, על הנכונות להמשיך ולתקשר למרות הקושי. הזמן הזה מגיע להן, ההכרה מגיעה להן וגם המודעות שלכם".

* שירה חבושה היא קלינאית תקשורת ומרצה שעובדת עם המלאכיות שלנו על שיפור ושימור התקשורת שלהן ויכולותיהן הרבות. כרגיל היא ריגשה אותנו כשבחרה להתייחס למלאכיות בשיעור על תקשורת חליפית - הצטרפו אליה, שתפו והשמיעו גם אתם את קולן של המלאכיות.

*בתמונה שירה ומיכל המלאכית

עכשיו כולם יודעים את מה שאצלנו במשפחת רט אומרים כבר שנים; פרופסור ברוריה בן זאב נבחרה ע"י מגזין Forbes לאחת הרופאות הטובות בישראל!

פרופסור ברוריה בן זאב, מנהלת היחידה לנוירולוגיה של הילד והמתבגר בביה"ח לילדים ע"ש ספרא בשיבא.

לפני 20 שנה הקימה את המרפאה הרב תחומית הארצית לתסמונת רט. באותה שנה היו מאובחנות בישראל רק 23 ילדות והקמת מרפאה ייחודית לטיפול בתסמונת הייתה מעשה פורץ דרך ונועז. עד להקמת המרפאה לא היו בישראל מענים מקצועיים מספקים לצורכיהן של החולות, היה קיים היעדר ידע בקרב משפחות וגורמים מטפלים שמנע מבנות עם התסמונת לקבל טיפול מתאים שיאפשר איכות חיים מקסימאלית. הודות לנחישותה של פרופסור בן זאב, זכו אותן ילדות למענה רפואי ראוי שכיום משרת כ- 200 חולות וחולים עם התסמונת!!

תודה לך ברוריה יקרה - מצטרפים לברכות ולבחירה שאת כל כך ראויה לה!

השתתפנו השנה בכינוס "נדירות" במכון ויצמן - שמפגיש בין רופאות, חוקרות, ומובילות בתעשיית הביוטק לאימהות לילדים נדירים.

הכינוס נועד ליצור שיתופי פעולה לקידום נושא המחלות הנדירות בישראל.  בכינוס האחרון לילית זיסמן, מייסדת העמותה לתסמונת רט ואמא של הדר המלאכית, הציעה לקדם שיתוף פעולה שיאפשר מציאת תרופה לתסמונת רט וסיכמה את הזווית שלה בדרך הטובה ביותר: "כהורים, אנחנו לא יכולים לחכות עשורים למציאת מרפא" - בשמחה גדולה אנחנו משתפים שבזכות ההצעה המרשימה של לילית היא זכתה בפרס לקידום פרוייקט משותף עם פרופ' אסתי יגר לוטם מהפקולטה למדעי הבריאות באוניברסיטת בן גוריון בנגב.

מצפים לבאות - נמשיך לעדכן!

איך מתכוננים ל-2022? בהעלאת מודעות לתסמונת רט!

קבוצת קטרגל "מועדון ספורט גת-רגל" מהישוב גן יבנה התגייסה בעקבות אלירן עובד, אבא של נויה המלאכית והחליטה להעלות את המודעות לתסמונת באמצעות התחביב הגדול שלה, הכדורגל, ככה שכולם יכירו ויתנו יד ביצירת מציאות אחרת עבור המלאכיות שלנו.

תודה חמה לחברי הקבוצה, לאלירן ולמנג'ר הקבוצה - אבי ארזי. ריגשתם אותנו מאד!

בימים אלו אנו נערכים להמשך עשייה משמעותית למען מלאכיות הדממה ב- 2022 וזקוקים לתמיכתכם.

לתרומות ופרטים נוספים כנסו לאתר שלנו: www.rett.org.il

כל תרומה קטנה, יכולה לשנות ובגדול! נעריך מאוד כל תרומה.

בברכה,

סיגל הרץ תירוש, מנכ"לית

כנסו לעמוד הפייסבוק שלנו

כנסו לעמוד האינסטגרם שלנו

בקרו באתר שלנו

מעגלים לטובה למען מלאכיות הדממה